Wilson's Disease: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Wilson's disease adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan tembaga di dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan organ vital lainnya. Wilson's disease terjadi karena tubuh tidak mampu membuang kelebihan tembaga secara normal, sehingga zat ini menumpuk dan menjadi racun bagi organ tubuh. Jika tidak diobati, Wilson's disease dapat menyebabkan kerusakan hati, gangguan saraf, dan komplikasi serius lainnya.

Wilson's disease diwariskan dalam pola autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua agar mengalami penyakit ini. Wilson's disease bisa muncul pada anak-anak hingga orang dewasa muda, dengan gejala yang bervariasi tergantung pada organ yang terkena.

Penyebab Wilson's Disease

Wilson's disease disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang berperan dalam mengatur kadar tembaga dalam tubuh. Mutasi ini membuat tubuh tidak mampu mengeluarkan kelebihan tembaga melalui empedu, sehingga zat ini menumpuk di hati dan akhirnya menyebar ke organ lain seperti otak dan ginjal.

Beberapa faktor yang berperan dalam perkembangan Wilson's disease meliputi:

1. Faktor Genetik
Wilson's disease merupakan penyakit keturunan yang diwariskan dari kedua orang tua. Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka menjadi carrier tetapi tidak mengalami gejala Wilson's disease.

2. Gangguan Metabolisme Tembaga
Pada individu dengan Wilson's disease, tubuh menyerap tembaga dari makanan tetapi tidak dapat mengeluarkannya dengan baik. Seiring waktu, tembaga terakumulasi di hati hingga mencapai tingkat toksik sebelum akhirnya menyebar ke organ lain.

3. Ketidakseimbangan Tembaga dalam Tubuh
Tubuh manusia membutuhkan tembaga dalam jumlah kecil untuk berbagai fungsi biologis, tetapi kadar yang berlebihan dapat merusak sel dan jaringan tubuh. Wilson's disease menyebabkan ketidakseimbangan tembaga yang berbahaya dan merusak fungsi organ.

Gejala Wilson's Disease

Wilson's disease memiliki gejala yang beragam tergantung pada organ yang terkena. Gejala Wilson's disease bisa muncul pada anak-anak, remaja, atau dewasa muda dan sering kali keliru didiagnosis sebagai penyakit lain.

1. Gejala Wilson's Disease yang Berhubungan dengan Hati

Pembengkakan hati atau sirosis
Penyakit kuning (jaundice)
Kelelahan kronis
Pembengkakan pada kaki dan perut (asites)
Perdarahan mudah atau memar yang tidak normal

2. Gejala Wilson's Disease yang Berhubungan dengan Sistem Saraf

Tremor atau gemetar pada tangan
Kesulitan berbicara atau menelan
Gangguan koordinasi dan keseimbangan
Perubahan perilaku dan gangguan kejiwaan seperti depresi atau kecemasan
Kekakuan otot atau gangguan gerakan yang menyerupai Parkinson

3. Gejala Wilson's Disease yang Berhubungan dengan Mata

Cincin Kayser-Fleischer, yaitu cincin berwarna hijau kecokelatan di sekitar kornea akibat penumpukan tembaga
Gangguan penglihatan atau sensitivitas terhadap cahaya

4. Gejala Wilson's Disease yang Berhubungan dengan Ginjal

Batu ginjal
Hematuria (darah dalam urine)
Gangguan fungsi ginjal

Cara Mendiagnosis Wilson's Disease

Wilson's disease sering kali sulit didiagnosis karena gejalanya menyerupai penyakit lain. Untuk memastikan diagnosis Wilson's disease, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan berikut:

1. Tes Darah dan Urine
Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar tembaga dalam darah serta tingkat ceruloplasmin, protein yang membantu mengangkut tembaga dalam tubuh. Sementara itu, tes urine selama 24 jam dilakukan untuk mengetahui jumlah tembaga yang dikeluarkan tubuh.

2. Pemeriksaan Mata
Pemeriksaan mata dengan slit-lamp digunakan untuk mendeteksi keberadaan cincin Kayser-Fleischer, yang menjadi tanda khas Wilson's disease.

3. Biopsi Hati
Pengambilan sampel jaringan hati (biopsi) dilakukan untuk mengukur kadar tembaga dalam hati dan menilai tingkat kerusakan organ akibat Wilson's disease.

4. Tes Genetik
Tes genetik dapat membantu mengonfirmasi keberadaan mutasi pada gen ATP7B yang menyebabkan Wilson's disease, terutama jika ada riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Cara Mengobati Wilson's Disease

Wilson's disease adalah kondisi yang tidak bisa disembuhkan, tetapi bisa dikendalikan dengan pengobatan jangka panjang untuk mengurangi kadar tembaga dalam tubuh.

1. Terapi Penghilangan Tembaga (Chelation Therapy)
Obat-obatan seperti penicillamine dan trientine digunakan untuk mengikat tembaga berlebih dan membantu tubuh mengeluarkannya melalui urine. Terapi ini efektif dalam mengurangi gejala Wilson's disease dan mencegah komplikasi.

2. Obat Pemblokir Penyerapan Tembaga
Zinc acetate digunakan untuk mencegah penyerapan tembaga dari makanan dan membantu mengontrol kadar tembaga dalam tubuh. Obat ini sering diresepkan untuk pasien yang menjalani perawatan jangka panjang.

3. Diet Rendah Tembaga
Menghindari makanan yang tinggi tembaga seperti kerang, hati, kacang-kacangan, dan cokelat dapat membantu mengurangi risiko penumpukan tembaga dalam tubuh.

4. Transplantasi Hati
Dalam kasus yang sangat parah, di mana Wilson's disease telah menyebabkan kerusakan hati yang tidak dapat diperbaiki, transplantasi hati mungkin menjadi satu-satunya pilihan pengobatan.

Cara Mencegah Komplikasi Wilson's Disease

Wilson's disease tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit genetik, tetapi ada langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk mencegah komplikasinya:

Mematuhi pengobatan dan kontrol rutin dengan dokter
Menghindari makanan tinggi tembaga
Menjalani pemeriksaan rutin untuk memantau kadar tembaga dalam tubuh
Mendorong anggota keluarga yang berisiko untuk menjalani tes genetik

Q&A Seputar Wilson's Disease

1. Apakah Wilson's Disease Bisa Disembuhkan?
Wilson's disease tidak bisa disembuhkan, tetapi dapat dikontrol dengan pengobatan seumur hidup untuk mencegah penumpukan tembaga dan kerusakan organ.

2. Apakah Wilson's Disease Bisa Menyebabkan Kematian?
Jika tidak diobati, Wilson's disease dapat menyebabkan kerusakan hati parah, gangguan saraf, dan komplikasi fatal. Namun, dengan pengobatan yang tepat, pasien bisa menjalani hidup normal.

3. Apakah Wilson's Disease Bisa Diturunkan?
Ya, Wilson's disease diwariskan secara genetik dalam pola autosomal resesif. Seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengalami penyakit ini.

4. Apakah Wilson's Disease Bisa Dicegah?
Wilson's disease tidak bisa dicegah karena merupakan penyakit genetik, tetapi dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat, komplikasi bisa dicegah.

5. Apakah Pasien Wilson's Disease Harus Menghindari Makanan Tertentu?
Ya, pasien Wilson's disease harus menghindari makanan yang tinggi tembaga seperti hati, kerang, kacang-kacangan, dan cokelat untuk mencegah penumpukan tembaga dalam tubuh.

Kesimpulan

Wilson's disease adalah penyakit genetik yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam tubuh, terutama di hati dan otak. Gejalanya bervariasi dari gangguan hati hingga masalah neurologis. Diagnosis Wilson's disease dilakukan melalui tes darah, pemeriksaan mata, dan tes genetik.

Pengobatan Wilson's disease melibatkan terapi penghilangan tembaga, obat pemblokir penyerapan tembaga, serta diet rendah tembaga. Jika didiagnosis dan diobati dengan baik, pasien Wilson's disease bisa menjalani hidup normal.

Jika memiliki riwayat keluarga dengan Wilson's disease, penting untuk melakukan pemeriksaan genetik agar kondisi ini bisa dideteksi lebih awal dan ditangani dengan baik.