Achondroplasia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Achondroplasia adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang, terutama mempengaruhi tinggi badan seseorang. Achondroplasia merupakan bentuk paling umum dari dwarfisme atau perawakan pendek yang disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang rawan menjadi tulang. Achondroplasia terjadi karena adanya mutasi genetik pada gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) yang berperan dalam perkembangan tulang dan jaringan lainnya.

Orang dengan achondroplasia memiliki ciri khas berupa tubuh pendek dengan anggota tubuh yang lebih kecil, kepala yang relatif lebih besar dibandingkan dengan tubuh, serta tulang belakang yang bisa mengalami kelainan. Achondroplasia adalah kondisi yang terjadi sejak lahir dan tidak dapat disembuhkan, tetapi ada berbagai perawatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.

Dalam artikel ini, kita akan membahas secara lengkap tentang achondroplasia, termasuk penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan, serta berbagai pertanyaan umum mengenai penyakit ini.

Apa Itu Achondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang yang menyebabkan perawakan pendek. Istilah achondroplasia berasal dari bahasa Yunani, yaitu "a" (tidak), "chondro" (tulang rawan), dan "plasia" (pembentukan), yang berarti "tidak terbentuknya tulang rawan dengan baik". Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 yang menghambat pertumbuhan tulang panjang, terutama di lengan dan kaki.

Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki tinggi badan yang jauh lebih pendek dari rata-rata orang dewasa. Rata-rata tinggi pria dengan achondroplasia adalah sekitar 131 cm, sementara wanita dengan achondroplasia memiliki tinggi sekitar 124 cm.

Meskipun achondroplasia menyebabkan perawakan pendek, kondisi ini tidak mempengaruhi kecerdasan atau harapan hidup seseorang. Namun, beberapa komplikasi kesehatan dapat terjadi akibat perubahan struktur tulang pada penderita achondroplasia.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia terjadi akibat mutasi pada gen FGFR3 yang berfungsi untuk mengatur pertumbuhan tulang. Mutasi ini menyebabkan aktivitas berlebih pada gen FGFR3, yang akhirnya menghambat perkembangan tulang rawan menjadi tulang yang kuat dan sehat.

Sebagian besar kasus achondroplasia terjadi karena mutasi spontan pada gen FGFR3, bukan karena faktor keturunan. Namun, achondroplasia juga dapat diwariskan secara autosomal dominan. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki achondroplasia, ada kemungkinan sebesar 50% untuk menurunkan kondisi ini kepada anaknya. Jika kedua orang tua memiliki achondroplasia, maka kemungkinan anak mengalami kondisi yang lebih parah atau bahkan tidak dapat bertahan hidup mencapai 25%.

Faktor utama penyebab achondroplasia meliputi:

• Mutasi spontan pada gen FGFR3
• Faktor keturunan dari salah satu atau kedua orang tua
• Usia ayah yang lebih tua saat konsepsi, yang meningkatkan risiko mutasi genetik

Gejala Achondroplasia

Gejala achondroplasia bisa terlihat sejak bayi lahir, bahkan dapat terdeteksi sebelum kelahiran melalui pemeriksaan USG. Ciri-ciri fisik utama yang dimiliki oleh penderita achondroplasia meliputi:

• Perawakan pendek dengan anggota tubuh yang lebih kecil dibandingkan tubuh
• Lengan dan kaki yang lebih pendek dari normal, sementara ukuran tangan tetap proporsional
• Kepala yang lebih besar dibandingkan tubuh (makrosefali)
• Dahi yang lebih menonjol
• Jembatan hidung yang lebih datar
• Kelainan pada tulang belakang, seperti lordosis atau kifosis
• Kelemahan otot saat bayi, yang dapat mempengaruhi keterlambatan perkembangan motorik

Selain ciri-ciri fisik tersebut, beberapa komplikasi kesehatan yang bisa terjadi pada penderita achondroplasia meliputi:

• Gangguan pernapasan akibat penyempitan saluran udara
• Nyeri punggung atau skoliosis akibat kelainan pada tulang belakang
• Kesulitan berjalan akibat perubahan bentuk kaki
• Infeksi telinga berulang akibat struktur saluran telinga yang lebih kecil

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak dalam kandungan atau setelah lahir. Beberapa metode yang digunakan untuk mendiagnosis achondroplasia meliputi:

1. Pemeriksaan USG prenatal

   • Saat kehamilan, dokter dapat menggunakan USG untuk melihat pertumbuhan tulang janin. Jika ditemukan perbedaan ukuran anggota tubuh yang signifikan, dokter bisa mencurigai adanya achondroplasia.

2. Tes genetik

   • Pemeriksaan DNA dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen FGFR3 yang menyebabkan achondroplasia.

3. Pemeriksaan fisik setelah lahir

   • Setelah bayi lahir, dokter dapat mengidentifikasi achondroplasia berdasarkan ciri fisik yang khas, seperti perawakan pendek dan ukuran kepala yang lebih besar.

Pengobatan Achondroplasia

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan achondroplasia, tetapi beberapa metode perawatan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.

• Terapi Hormon Pertumbuhan

  • Beberapa penelitian menunjukkan bahwa terapi hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan tinggi badan penderita achondroplasia, meskipun efeknya terbatas.

• Operasi Pemanjangan Tulang

  • Prosedur bedah dapat dilakukan untuk memperpanjang tulang kaki atau tangan pada penderita achondroplasia, tetapi prosedur ini memiliki risiko yang cukup tinggi.

• Fisioterapi dan Terapi Okupasi

  • Penderita achondroplasia dapat menjalani terapi fisik untuk memperkuat otot dan meningkatkan kemampuan motorik.

• Pemeriksaan Kesehatan Rutin

  • Pemeriksaan secara berkala diperlukan untuk memantau kondisi tulang belakang, sistem pernapasan, serta mengatasi kemungkinan komplikasi lainnya.

Q&A Seputar Achondroplasia

Q: Apakah Achondroplasia Bisa Dicegah?
A: Achondroplasia sebagian besar terjadi akibat mutasi genetik spontan, sehingga sulit untuk dicegah. Namun, pasangan dengan riwayat achondroplasia dapat melakukan konsultasi genetika sebelum merencanakan kehamilan.

Q: Apakah Penderita Achondroplasia Bisa Hidup Normal?
A: Penderita achondroplasia dapat hidup normal dan sehat, asalkan mendapatkan perawatan yang tepat untuk mengatasi komplikasi yang mungkin timbul.

Q: Apakah Achondroplasia Mempengaruhi Kecerdasan?
A: Tidak, achondroplasia tidak mempengaruhi kecerdasan seseorang. Penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang sama dengan individu lain yang tidak mengalami kondisi ini.

Q: Apakah Achondroplasia Bisa Diobati dengan Operasi?
A: Operasi pemanjangan tulang dapat dilakukan untuk meningkatkan tinggi badan, tetapi prosedur ini memiliki risiko yang cukup besar dan tidak selalu direkomendasikan.

Q: Apakah Achondroplasia Bisa Menyebabkan Komplikasi Serius?
A: Beberapa komplikasi seperti gangguan pernapasan, infeksi telinga, dan masalah tulang belakang bisa terjadi pada penderita achondroplasia, sehingga perawatan medis yang tepat sangat diperlukan.

Kesimpulan

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyebabkan perawakan pendek akibat gangguan pertumbuhan tulang. Meskipun tidak dapat disembuhkan, penderita achondroplasia dapat menjalani hidup yang sehat dan produktif dengan perawatan yang tepat. Diagnosis dini dan perawatan medis yang sesuai sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penderita achondroplasia.

Berbagi :