Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer
Beranda / Kesehatan

Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan

Kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan merupakan salah satu kondisi yang dapat memengaruhi perkembangan janin secara signifikan. Deteksi dini terhadap kelainan ini sangat penting untuk memberikan informasi kepada orang tua dan tim medis, sehingga langkah-langkah perawatan yang tepat dapat dilakukan. Dalam artikel ini, kita akan membahas berbagai metode untuk mendeteksi kelainan kromosom, jenis-jenis kelainan yang umum terjadi, serta pertanyaan yang sering diajukan seputar topik ini.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang berisi DNA, bahan genetik yang menentukan karakteristik fisik dan fungsi tubuh. Manusia normal memiliki 46 kromosom yang terbagi dalam 23 pasang. Kelainan kromosom terjadi ketika ada perubahan jumlah atau struktur kromosom, seperti kelebihan, kekurangan, atau penyusunan ulang materi genetik. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental pada bayi.

Jenis Kelainan Kromosom yang Umum

  1. Trisomi 21 (Sindrom Down): Terjadi karena adanya salinan tambahan pada kromosom 21.
  2. Trisomi 18 (Sindrom Edwards): Ditandai dengan kelainan organ dan perkembangan fisik.
  3. Trisomi 13 (Sindrom Patau): Menyebabkan cacat serius pada otak, jantung, dan organ lainnya.
  4. Sindrom Turner: Terjadi pada anak perempuan akibat hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X.
  5. Sindrom Klinefelter: Terjadi pada anak laki-laki dengan kromosom X tambahan.

Metode Deteksi Kelainan Kromosom

Berikut adalah beberapa metode utama untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan:

1. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT adalah metode skrining non-invasif yang menggunakan sampel darah ibu untuk menganalisis DNA janin (cell-free fetal DNA). Tes ini dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu dan memiliki tingkat akurasi tinggi untuk mendeteksi trisomi seperti Sindrom Down, Sindrom Edwards, dan Sindrom Patau.Keunggulan NIPT:
  • Non-invasif dan aman untuk ibu serta janin.
  • Tingkat akurasi mencapai lebih dari 99% untuk beberapa kelainan kromosom.
  • Dapat dilakukan lebih awal dibandingkan metode lainnya.
Namun, perlu diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnostik. Jika hasil menunjukkan risiko tinggi, tes lanjutan seperti amniosentesis atau CVS diperlukan.

2. Amniosentesis

Amniosentesis adalah prosedur diagnostik invasif yang dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban menggunakan jarum melalui perut ibu. Cairan ketuban mengandung sel-sel janin yang dapat dianalisis untuk mendeteksi kelainan kromosom.Waktu Pelaksanaan: Usia kehamilan 15–20 minggu.Keunggulan:
  • Memberikan hasil diagnosis pasti.
  • Dapat mendeteksi berbagai kelainan genetik dan cacat tabung saraf.
Risiko: Prosedur ini memiliki risiko keguguran sekitar 0,1–0,3%.

3. Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta (chorionic villi) melalui serviks atau perut ibu. Tes ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.Keunggulan:
  • Hasil lebih cepat dibandingkan amniosentesis.
  • Dapat mendeteksi kelainan genetik sejak awal kehamilan.
Risiko: Risiko keguguran sekitar 1%.

4. Fetal Blood Sampling (FBS)

FBS adalah prosedur invasif di mana sampel darah janin diambil langsung dari tali pusar menggunakan jarum khusus. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis kelainan kromosom serta kondisi lain seperti anemia janin atau infeksi.Risiko: Memiliki risiko keguguran tertinggi dibandingkan metode lainnya (0,5–2%).

5. Ultrasonografi (USG) dan Nuchal Translucency

USG digunakan untuk memeriksa perkembangan fisik janin dan mendeteksi tanda-tanda kelainan struktural. Pemeriksaan nuchal translucency dilakukan pada trimester pertama untuk mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin, yang bisa menjadi indikator risiko sindrom Down.

Siapa Saja yang Disarankan Melakukan Pemeriksaan?

Tidak semua ibu hamil memerlukan tes deteksi kelainan kromosom. Berikut adalah kondisi yang meningkatkan risiko sehingga pemeriksaan direkomendasikan:
  • Usia ibu hamil di atas 35 tahun.
  • Riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
  • Hasil USG menunjukkan tanda-tanda abnormal.
  • Pernah melahirkan anak dengan kelainan genetik sebelumnya.

Manfaat Deteksi Dini Kelainan Kromosom

Deteksi dini memberikan berbagai manfaat penting:
  • Perencanaan Medis: Orang tua dan tim medis dapat merencanakan perawatan khusus setelah bayi lahir.
  • Persiapan Emosional: Memberikan waktu bagi orang tua untuk memahami kondisi bayi dan mempersiapkan diri secara mental.
  • Pengambilan Keputusan: Informasi dari hasil tes membantu orang tua membuat keputusan terbaik terkait kehamilan.

Pertanyaan Umum tentang Deteksi Kelainan Kromosom

1. Apakah Semua Ibu Hamil Perlu Melakukan NIPT?

Tidak semua ibu hamil perlu melakukan NIPT. Tes ini biasanya direkomendasikan untuk kehamilan berisiko tinggi atau jika ada indikasi tertentu berdasarkan hasil USG atau riwayat keluarga.

2. Apa Perbedaan antara Skrining dan Diagnostik?

Tes skrining seperti NIPT memberikan informasi tentang kemungkinan risiko tanpa memberikan diagnosis pasti. Tes diagnostik seperti amniosentesis dan CVS memberikan hasil pasti tetapi bersifat invasif.

3. Apakah Tes-Tes Ini Menimbulkan Risiko bagi Janin?

Tes non-invasif seperti NIPT tidak menimbulkan risiko bagi janin, sementara tes invasif seperti amniosentesis dan CVS memiliki risiko keguguran kecil namun signifikan.

4. Kapan Waktu Terbaik untuk Melakukan Tes?

Waktu terbaik tergantung pada jenis tes:
  • NIPT: Mulai usia kehamilan 10 minggu.
  • CVS: Usia kehamilan 10–13 minggu.
  • Amniosentesis: Usia kehamilan 15–20 minggu.

5. Bagaimana Jika Hasil Tes Menunjukkan Kelainan?

Jika hasil tes menunjukkan adanya kelainan, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan lanjutan untuk konfirmasi diagnosis serta memberikan konseling genetika kepada orang tua guna membahas langkah-langkah berikutnya.

Kesimpulan

Mendeteksi kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan merupakan langkah penting untuk memastikan kesehatan janin dan mempersiapkan perawatan terbaik bagi bayi setelah lahir. Dengan berbagai metode deteksi seperti NIPT, amniosentesis, CVS, FBS, dan USG, calon orang tua memiliki banyak pilihan sesuai dengan kebutuhan mereka. 

Konsultasikan dengan dokter kandungan Anda untuk menentukan metode pemeriksaan yang paling sesuai berdasarkan kondisi kehamilan anda.